Клінічний опис та значення
Аспартилглюкозамінурія — це рідкісне спадкове лізосомне захворювання накопичення, спричинене дефіцитом ферменту аспартилглюкозамінідази, що призводить до накопичення незруйнованих глікопротеїнів та олігосахаридів у лізосомах різних тканин. Цей прогресуючий стан переважно вражає нервову систему, викликаючи затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, яка з часом погіршується, та характерні риси обличчя, такі як грубі риси, товсті губи та виступаюча щелепа. Інші поширені симптоми включають рецидивуючі респіраторні інфекції, розхитані суглоби та скелетні аномалії. Захворювання зазвичай проявляється в ранньому дитинстві, з повільним, але неухильним зниженням когнітивних і рухових функцій. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом і частіше зустрічається у осіб фінського походження.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)