Біологічна функція та патогенез
Ген DKK1 кодує секретований білок диккопф-1, який знаходиться переважно поза клітиною у позаклітинному просторі. DKK1 допомагає регулювати сигнальний шлях Wnt, зв'язуючись з ко-рецепторами LRP5/6 і перешкоджаючи білкам Wnt активувати цей шлях. Таким чином він контролює, наскільки сильно клітини реагують на сигнали Wnt, що важливо для ембріонального розвитку, формування кісток і підтримки тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена DKK1 можуть порушити сигналізацію Wnt і спричинити розлади розвитку, такі як одонто-оніхо-дермальна дисплазія, рідкісне захворювання, що вражає зуби, нігті та шкіру. Коли DKK1 не працює належним чином, сигналізація Wnt стає незбалансованою, що може впливати на скелет, шкіру та зуби, призводячи до аномалій у цих тканинах.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Ідіопатичний ювенільний остеопороз ORPHA:85193Major susceptibility factor in
-
Мальформація Арнольда-Кіарі типу I ORPHA:268882Спадкова мутація
