Клінічний опис та значення
Функціональна аномалія внутрішнього вуха — це будь-яке порушення нормальної роботи структур внутрішнього вуха, які включають завитку для слуху та вестибулярний апарат для рівноваги. Це може проявлятися зниженням слуху, шумом у вухах, запамороченням, вертиго або порушенням рівноваги, залежно від ураження завиткової чи вестибулярної частини. Основні механізми можуть включати пошкодження волоскових клітин, дисфункцію судинної смуги, порушення гомеостазу ендолімфи або дефекти нервової передачі. Причини різноманітні: генетичні мутації, інфекції, аутоімунні розлади, ототоксичні ліки та вікова дегенерація. Клінічно може проявлятися сенсоневральною приглухуватістю, вестибулярною дисфункцією або їх поєднанням, що часто вимагає аудіологічного та вестибулярного обстеження для діагностики.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)