Клінічний опис та значення
Передньо розташований зубоподібний відросток — це вроджена аномалія краніовертебрального переходу, при якій зубоподібний відросток (dens) осьового хребця (C2) розташований ненормально допереду відносно передньої дуги атланта (C1). Таке неправильне положення може звужувати спинномозковий канал на рівні великого потиличного отвору та верхнього шийного відділу, потенційно стискаючи спинний мозок або стовбур мозку. Воно часто поєднується з іншими скелетними дисплазіями, такими як спондилоепифізарна дисплазія або мукополісахаридози, і може бути випадково виявлене або проявлятися болем у шиї, обмеженням рухів шиї чи неврологічними симптомами. Основний механізм полягає в аномальному розвитку або осифікації зубоподібного відростка та його зв'язок, що призводить до нестабільності або фіксованого переднього зміщення. Раннє розпізнавання є важливим через ризик прогресивної мієлопатії або раптового неврологічного погіршення після незначної травми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)