Клінічний опис та значення
Аномалія дванадцятого черепного нерва, також відомого як під'язиковий нерв, означає будь-яку дисфункцію або структурну аномалію нерва, що контролює рухи язика. Цей нерв починається в стовбурі мозку та іннервує внутрішні та зовнішні м'язи язика, забезпечуючи такі дії, як мовлення, жування, ковтання та позиціонування язика. Клінічно це може проявлятися слабкістю язика, атрофією, фасцикуляціями або відхиленням язика в бік ураження при висуванні. Причини включають вроджені вади, травми, пухлини, інфекції або нейродегенеративні захворювання. Діагностика часто включає клінічний огляд, візуалізацію та електроміографію для оцінки цілісності нерва та виключення інших станів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)