Клінічний опис та значення
Долонний гіперкератоз — це захворювання шкіри, що характеризується аномальним потовщенням рогового шару (найзовнішнього шару шкіри) на долонях рук. Зазвичай проявляється як шорстка, затверділа та змозоліла шкіра, яка може мати жовтуватий відтінок і супроводжуватися болем, тріщинами або зниженням еластичності рук. Стан може успадковуватися як ізольована ознака або виникати в складі генетичного синдрому, або набуватися внаслідок механічного навантаження, хронічного дерматиту чи інших захворювань. Фізіологічно він зумовлений надмірною проліферацією кератиноцитів та підвищеним утворенням кератину, часто через мутації в генах, що кодують структурні білки епідермісу. Залежно від характеру ураження, він може бути дифузним, фокальним або точковим і може поширюватися на інші ділянки, наприклад, на підошви (долонно-підошовний кератоз).
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)