Рідкісні захворювання

Ювенільна абсансна епілепсія (ЮАЕ) — це тип епілепсії, який починається приблизно в період статевого дозрівання. Вона спричинена генетичними факторами і характеризується короткими нападами, під час яких людина втрачає свідомість на кілька секунд. Ці напади...

Ювенільна глаукома — це рідкісне захворювання очей, яке починається рано в житті, часто в дитинстві або в молодому віці. Воно спричиняє підвищення внутрішньоочного тиску, що може пошкодити зоровий нерв і призвести до втрати зору,...

Ювенільна ідіопатична запальна міопатія — це рідкісна група аутоімунних захворювань, які починаються в дитинстві. При цих станах імунна система організму помилково атакує власні м'язи, спричиняючи тривале запалення та слабкість. Часто супроводжується характерним шкірним висипом,...

Ювенільна ксантогранульома (ЮКГ) — це рідкісний, зазвичай нешкідливий стан шкіри, який виникає у немовлят та дітей молодшого віку. Він спричиняє появу однієї або кількох дрібних червонуватих або жовтуватих шишок на шкірі, часто на голові...

Ювенільна мієломоноцитарна лейкемія (ЮММЛ) — рідкісне злоякісне захворювання крові, яке переважно вражає дітей раннього віку. Воно спричиняє надмірне утворення лейкоцитів, особливо моноцитів і гранулоцитів, які можуть накопичуватися в органах, таких як печінка та селезінка.

Ювенільна міоклонічна епілепсія (ЮМЕ) — рідкісний тип епілепсії, який починається в підлітковому віці або ранньому дорослому віці. Він спричиняє раптові короткі посмикування (міоклонічні напади), часто разом з іншими типами нападів. Люди з ЮМЕ в...

Ювенільна міотонічна дистрофія Штейнерта — це генетичне захворювання, яке зазвичай починається у віці від 1 до 20 років. Воно спричиняє м'язову скутість (міотонію), прогресуючу м'язову слабкість і атрофію (часто починається з обличчя та рук),...

Ювенільна носоглоткова ангіофіброма (ЮНА) — це рідкісна неракова пухлина, яка росте в задній частині носової порожнини. Вона складається з кровоносних судин і фіброзної тканини. Хоча це не рак, вона може агресивно рости та проникати...

Ювенільна хвороба CLN1 — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Воно зумовлене змінами в гені PPT1, що призводить до дефіциту важливого ферменту. Це спричиняє накопичення шкідливих речовин у клітинах, особливо в...

Ювенільна хвороба CLN10 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок і нервову систему. Воно спричинене змінами в гені CTSD, що призводить до нестачі важливого ферменту під назвою катепсин D. Це викликає накопичення...

Ювенільна хвороба CLN2 — рідкісний спадковий розлад головного мозку, який з часом прогресує. Вона спричинена нестачею специфічного ферменту, потрібного для розщеплення певних білків у клітинах організму.

Ювенільна хвороба CLN3, також відома як хвороба Баттена, — це рідкісний генетичний розлад, який з часом призводить до прогресуючої дегенерації нервової системи. Він спричиняє втрату зору, що починається в ранньому дитинстві, а згодом —...

Ювенільна хвороба CLN5 — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження головного мозку та нервової системи. Воно належить до групи захворювань, які називаються нейрональними цероїдними ліпофусцинозами (НЦЛ), що супроводжуються накопиченням жирових речовин у клітинах....

Ювенільна хвороба CLN6 — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Зазвичай вона починається у віці від 4 до 8 років, призводить до втрати зору, порушень руху, судом і когнітивних труднощів,...

Ювенільна хвороба Гантінгтона (ЮХГ) — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуюче ураження головного мозку. Це форма хвороби Гантінгтона, яка починається до 20 років.

Ювенільна хвороба Педжета — це дуже рідкісне захворювання кісток, яке починається в дитинстві. Воно спричиняє надто швидке руйнування та відновлення кісток, що призводить до потовщення, але слабкості кісток, деформацій та інших проблем.

Ювенільний бічний аміотрофічний склероз (ЮБАС) — це дуже рідкісне захворювання, яке вражає нервові клітини, що контролюють рух. Воно спричиняє поступове руйнування цих клітин, що призводить до м'язової слабкості та скутості, зазвичай починаючи до 25...

Ювенільний гіаліновий фіброматоз — це рідкісне генетичне захворювання, при якому аномальний склоподібний (гіаліновий) матеріал накопичується в шкірі, яснах, кістках і суглобах, спричиняючи утворення наростів, скутість та інші проблеми.

Ювенільний дерматоміозит (ЮДМ) — рідкісне автоімунне захворювання, яке спричиняє запалення м’язів і шкіри. Зазвичай починається в дитинстві та призводить до м’язової слабкості й характерного висипу.

Ювенільний ідіопатичний артрит (ЮІА) — це група рідкісних захворювань, які спричиняють запалення суглобів (артрит) у дітей віком до 16 років. Артрит триває щонайменше 6 тижнів і не має відомої причини.

Ювенільний ідіопатичний сколіоз — це бічне викривлення хребта, яке виникає без відомої причини у дітей віком від 4 до 10 років. Викривлення становить щонайменше 10 градусів і не спричинене іншими станами, такими як вроджені...

Ювенільний нефронофтиз — рідкісне спадкове захворювання нирок, яке спричиняє поступове припинення роботи нирок, зазвичай призводячи до ниркової недостатності в підлітковому або молодому дорослому віці.

Ювенільний нефропатичний цистиноз — рідкісне захворювання, при якому речовина під назвою цистин накопичується в клітинах, особливо в нирках та очах. Зазвичай симптоми з'являються в дитинстві або підлітковому віці.

Ювенільний первинний латеральний склероз — це дуже рідкісне захворювання, яке вражає нервові клітини, що контролюють рухи. Воно спричиняє поступову слабкість і скутість у ногах і руках, що призводить до труднощів при ходьбі та, зрештою,...

Ювенільний перехресний міозит — це рідкісне аутоімунне захворювання у дітей, яке спричиняє запалення м'язів разом з ознаками інших аутоімунних станів, таких як вовчак або склеродермія.

Ювенільний поліміозит — це рідкісне захворювання, яке спричиняє тривале запалення м'язів у дітей та підлітків. Воно призводить до м'язової слабкості та втрати м'язової тканини, особливо в м'язах, найближчих до центру тіла, таких як плечі...

Ювенільний поліпоз немовлят — рідкісний і тяжкий стан, що починається в ранньому дитячому віці. Він спричиняє утворення багатьох доброякісних новоутворень (поліпів) у травному тракті, що призводить до хронічної кровотечі, втрати білка через кишечник, кишкової...

Ювенільний сіалідоз типу 2 — рідкісне спадкове захворювання, за якого в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення певних глікопротеїнів. Це призводить до накопичення цих речовин у клітинах і різних порушень здоров'я.

Ювенільний темпоральний артеріїт — це рідкісний стан, при якому запалюється скронева артерія (кровоносна судина на боці голови). Зазвичай вражає людей віком до 50 років, частіше чоловіків. На відміну від дорослої форми, зазвичай не викликає...

Юкстапозиція вушок передсердь — рідкісна вроджена вада серця, за якої обидва маленькі мішечки на верхніх камерах серця (вушка передсердь) розташовані з одного боку від великих кровоносних судин, а не по одному з кожного боку....