BNC1 — базонуклеїн 1 (цинковий палець)

Ген BNC1 кодує бasonуклеїн-1, цинк-пальцевий білок, який знаходиться переважно в ядрі певних клітин, зокрема в шкірі та репродуктивних тканинах. Бasonуклеїн-1 допомагає контролювати активність генів рибосомної РНК та інших генів, залучених до росту та поділу клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам ефективно виробляти білки та розмножуватися за потреби. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки шкіри, волосяних фолікулів і репродуктивних органів.

Патогенні варіанти в гені BNC1 порушують функцію бasonуклеїну-1 і спричиняють рідкісний розлад, який називається передчасною недостатністю яєчників (також відомий як первинна недостатність яєчників), що вражає яєчники і може призвести до безпліддя. Коли бasonуклеїн-1 не працює належним чином, нормальний розвиток і функція яєчникових фолікулів порушуються, що може спричинити такі проблеми, як нерегулярні або відсутні менструації, припливи та труднощі із зачаттям.