Біологічна функція та патогенез
Ген FSHR кодує рецептор фолікулостимулюючого гормону, G-білок-спряжений рецептор, що знаходиться переважно на поверхні гранульозних клітин яєчників та клітин Сертолі в яєчках. Цей рецептор зв'язується з фолікулостимулюючим гормоном (ФСГ) і активує сигнальні шляхи, які стимулюють ріст, диференціацію клітин та вироблення гормонів. Завдяки цьому він регулює розвиток і дозрівання яйцеклітин у жінок та сперматозоїдів у чоловіків, що є важливим для нормальної репродукції.
Патогенні варіанти в обох копіях гена FSHR порушують функцію рецептора та спричиняють дисгенезію яєчників 1, репродуктивний розлад. Коли рецептор не працює належним чином, яєчники не реагують на ФСГ, що призводить до порушення розвитку фолікулів і вироблення естрогену, що може спричинити відсутність або затримку статевого дозрівання, первинну аменорею та безпліддя у жінок. У чоловіків варіанти можуть викликати варіабельну недостатність сперматогенезу та зниження фертильності.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
46,XX гонадна дисгенезія ORPHA:243Спадкова мутація
-
Синдром гіперстимуляції яєчників ORPHA:64739Major susceptibility factor in
