PSMC3IP — Білок, що взаємодіє з PSMC3

Ген PSMC3IP кодує білок, який взаємодіє з PSMC3, компонентом 26S протеасоми, і локалізується переважно в ядрі. Цей білок допомагає регулювати активність протеасоми та бере участь у репарації та рекомбінації ДНК, взаємодіючи з іншими білками. Завдяки цьому він забезпечує правильне руйнування білків і підтримує стабільність геному. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування репродуктивної системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PSMC3IP порушують його взаємодію з PSMC3 і спричиняють передчасну недостатність яєчників, репродуктивний розлад. Коли білок не працює належним чином, функція протеасоми та репарація ДНК порушуються, що може впливати на яєчники та викликати такі проблеми, як втрата функції яєчників, нерегулярні менструації та безпліддя.