FIGLA — фактор транскрипції bHLH, специфічний для фолікулогенезу

FIGLA кодує транскрипційний фактор з базовою спіраль-петля-спіраль (bHLH), який знаходиться переважно в ядрі ооцитів і є важливим для раннього розвитку яєчників. FIGLA допомагає регулювати експресію специфічних генів, таких як гени, що кодують білки прозорої зони, шляхом зв'язування з ДНК і контролю їх транскрипції. Завдяки цьому він забезпечує формування та підтримку примордіальних фолікулів, які є функціональними одиницями яєчника. Цей процес важливий для жіночої фертильності та нормальної функції яєчників.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FIGLA порушують формування примордіальних фолікулів і спричиняють передчасну недостатність яєчників (POI), репродуктивний розлад. Коли FIGLA не працює належним чином, пул фолікулів виснажується передчасно, що може впливати на яєчники та спричиняти такі проблеми, як нерегулярні менструації, безпліддя та рання менопауза.