Біологічна функція та патогенез
Ген BMP15 кодує кістковий морфогенетичний білок 15, фактор росту, який знаходиться переважно в яєчниках, зокрема в ооцитах (яйцеклітинах). BMP15 допомагає регулювати ріст і дозрівання яєчникових фолікулів, контролюючи сигнальні шляхи, що залучають гранульозні клітини. Таким чином, він визначає, наскільки сильно яєчник реагує на гормональні сигнали, та забезпечує правильний розвиток яйцеклітин. Цей процес важливий для жіночої фертильності та нормальної функції яєчників.
Патогенні варіанти в одній копії гена BMP15 можуть порушити цю сигналізацію та спричинити дисгенезію яєчників або передчасну недостатність яєчників, репродуктивний розлад. Коли BMP15 не працює належним чином, розвиток фолікулів порушується, що може впливати на яєчники та викликати такі проблеми, як відсутність або затримка статевого дозрівання, нерегулярні менструальні цикли та безпліддя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
46,XX гонадна дисгенезія ORPHA:243Спадкова мутація
-
Злоякісна тератома яєчника ORPHA:398987Major susceptibility factor in
