Біологічна функція та патогенез
Ген MRPS22 кодує мітохондріальний рибосомний білок S22, який знаходиться переважно в мітохондріях, зокрема в малій субодиниці мітохондріальної рибосоми. Цей білок допомагає збирати мітохондріальну рибосому та підтримує синтез білків, необхідних для окисного фосфорилювання. Завдяки цьому він дозволяє мітохондріям ефективно виробляти енергію та підтримувати клітинні функції. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох органів, особливо тих, які потребують багато енергії, як-от серце, мозок і м’язи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MRPS22 порушують функцію мітохондріальної рибосоми та спричиняють комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 5 (COXPD5) — мітохондріальне захворювання. Коли білок MRPS22 не працює належним чином, синтез мітохондріальних білків порушується, що призводить до зниження виробництва енергії, яке може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, м’язова гіпотонія, кардіоміопатія та лактатний ацидоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
46,XX гонадна дисгенезія ORPHA:243Спадкова мутація
-
Гіпотонія з лактацидемією та гіперамоніємією ORPHA:137908Спадкова мутація
