Симптоми

Високий рівень креатинкінази (гіперКК-емія) — це аномально підвищений вміст креатинкінази (КК) у крові, ферменту, що переважно міститься в скелетних м'язах, серці та мозковій тканині. Зазвичай це вказує на пошкодження м'язів, підвищену проникність м'язових мембран...

Високі крила клубової кістки — це скелетна аномалія, при якій верхні відділи клубових кісток, великих розлогих кісток таза, є ненормально високими та вертикально орієнтованими. Це надає тазу звуженого, крутого вигляду на рентгенівських знімках, що...

Високо піднята брова — це особливість обличчя, при якій брова вигинається вгору більш виражено, ніж зазвичай, створюючи виразну дугоподібну форму. Це може бути нормальним варіантом або ознакою основного генетичного чи нервово-м'язового захворювання. Дуга може...

Високооб'ємна застійна серцева недостатність — це форма серцевої недостатності, при якій серце не може задовольнити підвищену потребу організму в крові, незважаючи на аномально високий серцевий викид. Вона виникає, коли такі стани, як тяжка анемія,...

Високотональний крик — це аномально пронизливий, різкий звук, який часто описують як «церебральний крик» або «крик, схожий на котячий», зазвичай чути у немовлят і дітей раннього віку. Він характеризується підвищеною основною частотою та атиповим...

Високочастотна сенсоневральна приглухуватість — це тип втрати слуху, який переважно вражає здатність чути високочастотні звуки, такі як приголосні у мовленні та високочастотні шуми навколишнього середовища. Вона виникає внаслідок пошкодження сенсорних волоскових клітин у равлику...

Високочастотне порушення слуху — це тип сенсоневральної приглухуватості, при якому знижується здатність сприймати звуки у високочастотному діапазоні, зазвичай понад 2000 Гц. Воно часто розвивається поступово і може спочатку проявлятися як труднощі з розумінням мовлення...

Виступаюча глабела — це незвично виступаюча або опукла ділянка чола, розташована між бровами, біля кореня носа. Ця особливість виникає внаслідок надмірного росту або потовщення лобової кістки та підлеглої лобової пазухи, часто стає помітнішою в...

Виступаюча грудина — це аномалія грудної стінки, при якій грудна кістка (грудина) випинається вперед більше, ніж зазвичай, створюючи видимий гребінь або опуклість у центрі грудей. Найчастіше це проявляється як частина лійкоподібної деформації, відомої як...

Виступаюча носова перегородка — це анатомічна варіація, при якій хрящова та кісткова перегородка носа виступає вперед або вниз за межі нормального контуру кінчика носа. Це може проявлятися як видимий гребінь або загострене випинання в...

Виступаюча спинка носа — це особливість обличчя, при якій верхня кісткова частина носа, тобто спинка, є незвично високою, широкою або виступає вперед. Вона може бути вродженою як ізольована ознака або як частина генетичного синдрому,...

Виступаючий завиток вушної раковини — це вроджений морфологічний варіант зовнішнього вуха, при якому передній гребінь завитка, відомий як ніжка завитка, є незвично товстим, підвищеним або чітко окресленим. Цей гребінь зазвичай утворює верхню межу трикутної...

Виступаючий завиток вушної раковини — це морфологічна аномалія зовнішнього вуха, при якій вигнутий зовнішній край вуха (завиток) є незвично товстим, закрученим або виступає назовні, роблячи його більш помітним, ніж у нормі. Ця ознака може...

Виступаючий кінчик носа — це особливість обличчя, при якій кінчик носа є незвично великим, бульбашкоподібним або виступає вперед порівняно з рештою носа та обличчям. Це може бути наслідком надмірного росту носових хрящів, потовщення шкіри...

Виступаючий козелок — це вроджений морфологічний варіант зовнішнього вуха, при якому козелок, невеликий хрящовий виступ, розташований безпосередньо перед слуховим проходом, є незвично великим, виступаючим або зміщеним допереду. Ця особливість зазвичай помітна при народженні й...

Виступаючий куприк — це незвично помітний або випнутий куприк у нижньому відділі хребта, який часто видно як кістковий горбик під шкірою в ділянці сідничної складки. Це може бути наслідком анатомічної варіації, посиленого поперекового лордозу,...

Виступаючий куприк — це незвично помітне або виступаюче назовні куприкове зчленування в основі хребта. Це може бути вродженою варіацією, часто пов'язаною з низьким або подовженим куприком, або виникати внаслідок травми, наприклад падіння, чи надмірного...

Виступаючий лоб — це фізична особливість, при якій лобова кістка черепа виступає вперед більше, ніж зазвичай, надаючи верхній частині обличчя опуклого вигляду. Це може бути ізольованим нормальним варіантом або ознакою основного захворювання, що впливає...

Виступаючий ніс — це риса обличчя, що характеризується незвично великою, виступаючою або високою спинкою носа відносно решти обличчя. Вона може включати довгу спинку носа, широку перенісся, бульбашкоподібний кінчик або поєднання цих ознак, що часто...

Виступаючий п'ятковий горб — це незвичайно збільшена або виступаюча п'яткова кістка (calcaneus), яка візуально більш виражена, ніж у нормі. Це може бути спричинено кістковим розростанням, аномальним положенням стопи, таким як надмірна пронація або супінація,...

Виступаючий потилиця — це морфологічна особливість черепа, при якій задня частина голови (потилична ділянка) помітно виступає за звичайний контур черепа. Це може спостерігатися як надмірна опуклість або випинання в задній частині черепа, що часто...

Виступаючий язик — це клінічна ознака, при якій язик виходить за межі ротової порожнини, часто спираючись на нижню губу або виступаючи з рота. Це може відбуватися постійно або періодично та супроводжуватися труднощами при ковтанні,...

Виступаючі вилиці — це незвично помітний або опуклий вигляд виличних (щічних) кісток, що надає середній частині обличчя розширеного та виступаючого вперед контуру. Це морфологічна особливість обличчя, яку часто оцінюють у дисморфології, коли вилична ділянка...

Виступаючі соски — це фізична ознака, при якій соски виступають назовні більше, ніж зазвичай, від поверхні грудей або грудної стінки. Це може бути нормальною анатомічною варіацією, але також може бути пов'язано з певними генетичними...

Витончений ніс — це морфологічна особливість, що характеризується незвично вузьким переніссям і зменшеною шириною спинки носа, часто супроводжується тонким, подовженим виглядом носа. Вона виникає внаслідок зниженого росту або гіпоплазії носових кісток і хрящів, що...

Витончення сітківки — це структурна зміна ока, при якій світлочутливий шар у задній частині ока стає аномально тонким. Воно може охоплювати всю сітківку або бути обмеженим певними ділянками, такими як макула або периферична сітківка....

Вишнево-червона пляма макули — це характерна офтальмологічна ознака, при якій центральна ділянка сітківки (макула) виглядає яскраво-червоною, тоді як навколишня тканина сітківки виглядає блідою або непрозорою. Це виникає тому, що макула позбавлена шару гангліозних клітин,...

Відкладення IgA у клубочках — це аномальне накопичення імунних комплексів імуноглобуліну А (IgA) у фільтруючих одиницях нирки, відомих як клубочки. Це відкладення зазвичай відбувається в мезангіальних ділянках, які є центральними опорними зонами клубочкових капілярів,...

Відкладення пігменту в трабекулярній сітці — це накопичення пігментних гранул, зазвичай меланіну з райдужної оболонки, у дренажних каналах передньої камери ока. Ця сітка діє як фільтр для водянистої вологи; коли пігмент закупорює її, відтік...

Відкладення, імунореактивні до бета-амілоїдного протеїну, — це аномальні скупчення бета-амілоїду, фрагмента білка, який злипається в тканинах, найчастіше в головному мозку. Ці відкладення можуть мати форму дифузних бляшок або компактних невритних бляшок, які є позаклітинними...