Клінічний опис та значення
Відсутність мінералізації тіл хребців — це рідкісна аномалія скелета, при якій тіла хребців не проходять нормальну осифікацію, залишаючись немінералізованими та погано видимими на рентгенівських знімках. Цей стан зазвичай проявляється в дитинстві тяжко недорозвиненим хребтом, часто супроводжується гіпотонією, дихальними труднощами та затримкою росту. Він найчастіше асоціюється з тяжкими формами недосконалого остеогенезу та іншими вродженими порушеннями формування кісткової та хрящової тканини. Відсутність мінералізації призводить до нестабільності хребта, прогресуючого кіфосколіозу та підвищеного ризику компресійних переломів хребців. Неврологічні ускладнення можуть виникати внаслідок здавлення спинного мозку через деформований та нестабільний хребетний стовп.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)