Клінічний опис та значення
Відсутність лівої половини діафрагми — це рідкісний вроджений або набутий структурний дефект, при якому ліва половина діафрагми, м'яза куполоподібної форми, що розділяє грудну та черевну порожнини, не розвивається або повністю втрачається. Внаслідок цього органи черевної порожнини, такі як шлунок, селезінка або кишечник, можуть переміщатися вгору в ліву грудну порожнину — стан, відомий як діафрагмальна грижа. Це зміщення стискає ліву легеню та може спричинити тяжку дихальну недостатність, труднощі з годуванням і порушення функції серця незабаром після народження. Зазвичай стан виникає внаслідок аномального ембріонального розвитку плевроперитонеальної мембрани, хоча травма або хірургічне видалення також можуть бути причиною. Рання діагностика за допомогою візуалізації та хірургічне відновлення є важливими для запобігання небезпечним для життя ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)