Клінічне визначення
Еластодерма — надзвичайно рідкісний стан шкіри, при якому шкіра стає в'ялою та обвисає, особливо на ліктях, колінах або шиї. Це відбувається через надлишок еластичної тканини в шкірі, що призводить до її розтягування, але повільного повернення до початкового стану.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 5 випадків.
Клінічні прояви
У людей з еластодермою спостерігається в'яла, обвисла шкіра, яка не повертається до початкового стану після розтягування. Зазвичай це проявляється на ліктях, колінах або шиї. Шкіра може бути м'якою та тістоподібною, але не болючою або сверблячою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вузлик шкіри HP:0200036Дуже часто (99-80%)
-
Папула HP:0200034Дуже часто (99-80%)
-
Передчасне зморшкування шкіри HP:0100678Дуже часто (99-80%)
-
Бешиха HP:0001055Помірно (29-5%)
-
Екзематозний дерматит HP:0000964Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують еластодерму шляхом огляду шкіри та взяття невеликого зразка (біопсії) для мікроскопічного дослідження. Біопсія показує аномальну кількість еластичних волокон, які є фрагментованими та неправильної форми, без відкладень кальцію.
Лікування та терапія
Специфічного лікування еластодерми не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад, використання підтримуючих пов'язок або, в деяких випадках, хірургічне видалення в'ялої шкіри. Однак стан може рецидивувати після операції.
Диференційна діагностика
Інші стани, що викликають в'ялість шкіри, включають синдром Елерса-Данлоса, cutis laxa та анетодерму. Їх можна відрізнити за генетичними причинами, іншими симптомами та результатами біопсії шкіри.
