Клінічне визначення
Синдром тибіальної гемімелії, полісиндактилії та трифалангового великого пальця — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує розвиток кісток і кінцівок. Воно може спричиняти великий палець із трьома кістками замість двох, додаткові пальці на руках або ногах, перетинки між пальцями рук або ніг, а також відсутність або недорозвинення великогомілкової кістки. Ступінь тяжкості широко варіює навіть у межах однієї сім'ї.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 94 випадки/сім'ї; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються великі пальці, схожі на пальці (трифалангові великі пальці), додаткові пальці на руках або ногах (полідактилія) та перетинки між пальцями рук або ніг (синдактилія). Великогомілкова кістка (tibia) може бути відсутньою або недорозвиненою, а іноді малогомілкова кістка (fibula) подвоєна. Часто відзначається низький зріст. Інші можливі ознаки включають зрощення кісток передпліччя (радіоульнарний синостоз), відсутність пальців та аномалії кісток зап'ястка і стопи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія малогомілкової кістки HP:0002991Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія надколінка HP:0006443Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія великогомілкової кістки HP:0005772Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія великого пальця руки HP:0009601Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, для виявлення аномалій кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати хірургічне втручання для корекції деформацій кінцівок, наприклад реконструкцію великого пальця або роз'єднання зрощених пальців. Протези або ортези можуть допомогти при відсутній або недорозвиненій великогомілковій кістці. Фізична та ерготерапія можуть покращити функцію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми гемімелії (відсутність кісток кінцівок), синдроми з полідактилією та аномаліями великого пальця, такі як синдром Холта — Орама, а також стани з низьким зростом і дефектами кінцівок, наприклад анемія Фанконі.
