Клінічне визначення
Спадкова ізольована аритмогенна кардіоміопатія, правошлуночковий варіант — це генетичне захворювання серця, при якому м'яз правого шлуночка поступово заміщується жировою та рубцевою тканиною. Це може спричиняти аномальні серцеві ритми, послаблювати насосну функцію серця та підвищувати ризик раптової зупинки серця. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто одна копія зміненого гена від ураженого батька може спричинити хворобу.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються у молодих дорослих і можуть включати серцебиття (відчуття пропущених або додаткових ударів), непритомність, задишку та біль у грудях. Деякі люди можуть не мати симптомів до виникнення серйозної аритмії або раптової зупинки серця. Стан переважно вражає правий шлуночок, але з часом може залучати і лівий шлуночок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає комбінацію тестів: електрокардіограма (ЕКГ) для виявлення аномальних серцевих ритмів, ехокардіограма або МРТ серця для оцінки структури та функції серця, іноді біопсія серця. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в одному з асоційованих генів. Часто рекомендується сімейний скринінг.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання аритміям та раптовій серцевій смерті. Це може включати медикаменти, такі як бета-блокатори або антиаритмічні препарати, імплантований кардіовертер-дефібрилятор (ІКД) для відновлення нормального ритму серця у разі потреби, а також зміни способу життя, наприклад, уникнення інтенсивних фізичних навантажень. У запущених випадках може розглядатися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають дилатаційну кардіоміопатію, міокардит (запалення серцевого м'яза), саркоїдоз (захворювання, що викликає запалення та утворення вузликів в органах) і тахікардію з вихідного тракту правого шлуночка (тип аритмії). Ці стани виключаються за допомогою тестування.
