Клінічний опис та значення
Аномальна сегментація крижової кістки — це вроджений або набутий дефект формування та розділення крижових хребців, які в нормі зливаються в єдину кістку — крижі. Цей стан може проявлятися частковим або повним порушенням сегментації, що призводить до утворення блокових хребців, напівхребців або неправильних зрощень, які змінюють форму та стабільність нижнього відділу хребта. Клінічно може спостерігатися біль у нижній частині спини, скутість або неврологічні симптоми в разі здавлення нервових корінців, хоча деякі пацієнти залишаються безсимптомними. В основі механізму лежить порушення сомітогенезу або окостеніння під час ембріогенезу, часто пов'язане з генетичними синдромами або факторами навколишнього середовища. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних методів, таких як рентгенографія, КТ або МРТ, які виявляють аномальну кісткову архітектуру.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)