Біологічна функція та патогенез
Ген CUL4B кодує кулін 4B, основний компонент убіквітин-лігазного комплексу CUL4B-RING, який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає помічати специфічні білки молекулами убіквітину, позначаючи їх для деградації протеасомою. Таким чином він регулює рівні ключових білків, задіяних у репарації ДНК, прогресуванні клітинного циклу та експресії генів. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи та скелета.
Патогенні варіанти в гені CUL4B порушують функцію убіквітин-лігазного комплексу та спричиняють CUL4B-асоційований синдром інтелектуальної недостатності, зчеплений з X-хромосомою (також відомий як синдром Кабезаса), нейророзвитковий розлад. Коли кулін 4B не працює належним чином, білки, які повинні бути деградовані, накопичуються, що може впливати на мозок, скелет та інші системи та спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, судоми та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
