EIF2AK3 — еукаріотичний фактор ініціації трансляції 2 альфа кіназа 3

Ген EIF2AK3 кодує білок під назвою PERK, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР), клітинній органелі, де відбувається згортання та обробка білків. PERK допомагає регулювати синтез білка шляхом фосфорилювання альфа-субодиниці еукаріотичного фактора ініціації трансляції 2 (eIF2α), що знижує загальну швидкість трансляції білка. Завдяки цьому він дозволяє клітині призупинити виробництво білка та впоратися зі стресом, забезпечуючи правильне згортання білків і запобігаючи накопиченню неправильно згорнутих білків. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох тканин, особливо підшлункової залози, де він допомагає підтримувати здоров'я бета-клітин, що виробляють інсулін.

Патогенні варіанти в обох копіях гена EIF2AK3 порушують цю стрес-відповідь і спричиняють синдром Волкотта-Раллісона, рідкісне генетичне захворювання. Коли PERK не працює належним чином, ендоплазматичний ретикулум не може ефективно впоратися зі стресом, що призводить до загибелі бета-клітин підшлункової залози та інших клітин. Це може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як цукровий діабет у немовлят, аномалії скелета, затримка росту та порушення функції печінки.