Біологічна функція та патогенез
Ген ATP7B кодує АТФазу, що транспортує мідь, яка знаходиться переважно в мембранах апарату Гольджі та в везикулах у клітинах печінки. Цей білок допомагає перекачувати мідь через клітинні мембрани, що дозволяє включати мідь до складу церулоплазміну та виводити її з жовчю. Завдяки цьому він підтримує баланс міді та запобігає токсичному накопиченню. Цей процес важливий для функції печінки, здоров'я мозку та загального метаболізму міді.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ATP7B порушують транспорт міді та спричиняють хворобу Вільсона, рідкісний спадковий розлад обміну міді. Коли АТФаза не працює належним чином, мідь накопичується в печінці, мозку та інших органах, що може призвести до захворювання печінки, неврологічних симптомів та психіатричних проблем.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Хвороба Вільсона ORPHA:905Спадкова мутація
