Клінічний опис та значення
Втрата клітин Пуркіньє в черв'яку мозочка — це специфічний тип дегенерації мозочка, який характеризується прогресуючою загибеллю нейронів Пуркіньє, головних вихідних клітин кори мозочка, вибірково в серединній ділянці черв'яка. Це пошкодження порушує здатність мозочка тонко регулювати рухи та підтримувати рівновагу, що часто призводить до тулубової атаксії, ходи з широкою основою та нестійкості пози. Стан може бути спричинений генетичними мутаціями, аутоімунними процесами, токсичними впливами або нейродегенеративними захворюваннями, і часто спостерігається при таких станах, як кортикальна атрофія мозочка та деякі спіноцеребелярні атаксії. Фізіологічно втрата цих гальмівних нейронів порушує модуляцію глибоких ядер мозочка, що призводить до неузгодженого моторного виходу. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою нейровізуалізації та, у деяких випадках, посмертної гістопатології, яка показує знижену щільність клітин Пуркіньє в черв'яку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)