Біологічна функція та патогенез
Ген PUS3 кодує псевдоуридинсинтазу 3, фермент, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. PUS3 допомагає модифікувати молекули транспортної РНК (тРНК), перетворюючи певні залишки уридину на псевдоуридин, що стабілізує структуру тРНК і забезпечує точний синтез білка. Завдяки цьому клітини можуть правильно виробляти білки та підтримувати нормальні функції. Цей процес важливий для належного розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PUS3 порушують модифікацію тРНК і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, відомий як інтелектуальна недостатність, пов'язана з PUS3. Коли псевдоуридинсинтаза 3 не працює належним чином, молекули тРНК стають нестабільними, а синтез білка порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та мікроцефалія.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром тяжкої затримки росту, косоокості, поширеного дермального меланозу та інтелектуальної недостатності ORPHA:488627Спадкова мутація
