Біологічна функція та патогенез
Ген HLA-DRB1 кодує бета-ланцюг білка HLA-DR, рецептора на поверхні клітини, який представляє антигени CD4+ T-клітинам. Цей білок розташований переважно на поверхні антигенпрезентувальних клітин, таких як B-клітини, макрофаги та дендритні клітини. HLA-DR допомагає імунній системі розпізнавати чужорідні речовини, зв'язуючи фрагменти пептидів і демонструючи їх T-клітинам. Завдяки цьому він запускає відповідні імунні реакції проти патогенів. Цей процес важливий для імунного нагляду та захисту від інфекцій.
Патогенні варіанти в гені HLA-DRB1 пов'язані з підвищеною схильністю до аутоімунних захворювань, таких як ревматоїдний артрит, цукровий діабет 1 типу та розсіяний склероз. Ці варіанти змінюють специфічність зв'язування антигенів HLA-DR, що призводить до неадекватної активації імунної системи проти власних тканин. Це може вражати різні органи та спричиняти хронічне запалення, пошкодження суглобів та інші аутоімунні симптоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (14)
-
Major susceptibility factor in
-
Бульозний пемфігоїд ORPHA:703Кандидатний ген
-
Гігантоклітинний артеріїт ORPHA:397Major susceptibility factor in
-
Дифузний шкірний системний склероз ORPHA:220393Major susceptibility factor in
-
Нарколепсія 1 типу ORPHA:2073Major susceptibility factor in
-
Нарколепсія 2 типу ORPHA:83465Major susceptibility factor in
-
Обмежена системна склеродермія ORPHA:220407Major susceptibility factor in
-
Обмежений системний склероз ORPHA:220402Major susceptibility factor in
-
Педіатричний розсіяний склероз ORPHA:477738Діагностичний біомаркер
-
Саркоїдоз ORPHA:797Major susceptibility factor in
-
Системний червоний вовчак ORPHA:536Major susceptibility factor in
-
Системний ювенільний ідіопатичний артрит ORPHA:85414Major susceptibility factor in
-
Фолікулярна лімфома ORPHA:545Major susceptibility factor in
-
Хвороба Фогта-Коґанаґі-Харади ORPHA:3437Major susceptibility factor in
