BTNL2 — Бутірофілін-подібний 2

Ген BTNL2 кодує бутірофілін-подібний 2, білок, що знаходиться переважно на поверхні імунних клітин і в таких тканинах, як кишечник і легені. BTNL2 допомагає регулювати імунні відповіді, взаємодіючи з рецепторами на T-клітинах, що може пригнічувати їх активацію та запобігати надмірному запаленню. Цей процес важливий для підтримки імунної толерантності та запобігання аутоімунним реакціям.

Патогенні варіанти в гені BTNL2 можуть порушити імунну регуляцію та спричинити підвищений ризик саркоїдозу, розладу, що характеризується утворенням гранульом у різних органах. Коли BTNL2 не працює належним чином, імунні клітини можуть стати надмірно активними, що призводить до запалення, яке може вражати легені, шкіру, очі та лімфатичні вузли, викликаючи такі симптоми, як кашель, задишка, висип на шкірі та втома.