NOS1AP — адаптерний білок 1 синтази оксиду азоту

Ген NOS1AP кодує адаптерний білок 1 синтази оксиду азоту, який переважно знаходиться в цитоплазмі та на клітинній мембрані нейронів. NOS1AP допомагає регулювати активність нейрональної синтази оксиду азоту (nNOS), зв'язуючись з нею та контролюючи її розташування і функцію. Таким чином він модулює вироблення оксиду азоту — сигнальної молекули, що впливає на синаптичну пластичність і нейрональну комунікацію. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, включаючи навчання та пам'ять.

Патогенні варіанти в гені NOS1AP можуть порушити регуляцію nNOS і спричинити схильність до психічних та неврологічних розладів, таких як шизофренія та біполярний розлад. Коли NOS1AP не працює належним чином, сигналізація оксиду азоту порушується, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як когнітивні дефіцити, нестабільність настрою та змінені реакції на стрес.