Біологічна функція та патогенез
Ген KCNH2 кодує білок калієвого каналу, відомий як Kv11.1 (або hERG), який знаходиться переважно в клітинній мембрані клітин серцевого м'яза та деяких нервових клітин. Цей канал допомагає контролювати потік іонів калію з клітини під час процесу електричної сигналізації, що має вирішальне значення для реполяризації серцевого м'яза після кожного скорочення. Завдяки цьому він визначає тривалість потенціалу дії серця та забезпечує регулярне й ефективне скорочення серця. Цей процес важливий для підтримки нормального серцевого ритму та належної електричної активності серця.
Патогенні варіанти в одній копії гена KCNH2 порушують функцію калієвого каналу та спричиняють синдром подовженого інтервалу QT типу 2 (LQTS2), порушення серцевого ритму. Коли канал Kv11.1 не працює належним чином, фаза реполяризації серця подовжується, що може впливати на електричну систему серця та спричиняти такі проблеми, як непритомність, судоми, а в тяжких випадках — раптова зупинка серця.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Вроджений синдром короткого QT ORPHA:51083Спадкова мутація
-
Синдром Романо-Варда ORPHA:101016Спадкова мутація
