Біологічна функція та патогенез
Ген CALM2 кодує кальмодулін 2, кальцій-зв'язувальний білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. Кальмодулін 2 допомагає регулювати багато клітинних процесів, зв'язуючись з іонами кальцію та взаємодіючи з цільовими білками, що контролює сигнальні шляхи, активність ферментів і іонні канали. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на зміни рівня кальцію та підтримувати нормальні функції, такі як скорочення м'язів, вивільнення нейромедіаторів і експресія генів. Цей процес важливий для правильної роботи серця, нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена CALM2 порушують кальцієву сигналізацію та спричиняють кальмодулінопатію, групу рідкісних порушень серцевого ритму. Коли кальмодулін 2 не працює належним чином, кальцій-залежна регуляція іонних каналів у клітинах серцевого м'яза порушується, що може впливати на серце та спричиняти такі проблеми, як нерегулярне серцебиття (аритмії), непритомність, судоми та раптова зупинка серця, часто починаючи з дитинства.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Кандидатний ген
-
Синдром Романо-Варда ORPHA:101016Спадкова мутація
