Головна › Гени › CAV3 — кавеолін 3
HGNC: CAV3

CAV3 — кавеолін 3

International Name (EN): caveolin 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CAV3 кодує кавеолін-3, білок, що знаходиться переважно в плазматичній мембрані м'язових клітин, включаючи скелетні та серцеві м'язи. Кавеолін-3 є ключовим компонентом кавеол — невеликих вгинань клітинної мембрани, які допомагають організовувати сигнальні молекули та захищають м'язові клітини від стресу. Завдяки цьому він дозволяє м'язовим клітинам правильно реагувати на сигнали та підтримувати свою структуру і функцію. Цей процес важливий для нормального розвитку, скорочення та відновлення м'язів.

Патогенні варіанти в гені CAV3 порушують функцію кавеоліну-3 і спричиняють групу м'язових захворювань, відомих як кавеолінопатії, які включають поясно-кінцівкову м'язову дистрофію типу 1C, хворобу «хвилястих» м'язів та дистальну міопатію. Коли кавеолін-3 не працює належним чином, м'язові волокна стають крихкими і можуть пошкоджуватися, що призводить до м'язової слабкості, виснаження та інших проблем, таких як судоми, біль та підвищений рівень креатинкінази в крові.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →