Біологічна функція та патогенез
Ген AKAP9 кодує А-кіназа-анкерний білок 9, каркасний білок, що знаходиться переважно в центросомі та апараті Гольджі. AKAP9 допомагає закріплювати протеїнкіназу A (PKA) та інші сигнальні білки в певних ділянках клітини, координуючи таким чином фосфорилювання, що контролює такі процеси, як поділ клітин, регуляція іонних каналів і динаміка мікротрубочок. Це закріплення важливе для підтримки клітинної організації та належної сигналізації в різних тканинах, включаючи серце та нервову систему.
Патогенні варіанти в гені AKAP9 можуть порушити закріплення PKA та спричинити такі розлади, як синдром подовженого QT та деякі види раку. Коли AKAP9 не функціонує належним чином, сигнальні шляхи, що регулюють серцеві іонні канали та ріст клітин, порушуються, що може впливати на серце та інші органи та призводити до таких симптомів, як аритмії, непритомність або розвиток пухлин.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Бругада ORPHA:130Кандидатний ген
-
Синдром Романо-Варда ORPHA:101016Спадкова мутація
