Біологічна функція та патогенез
Ген CALM1 кодує кальмодулін 1, кальцій-зв'язувальний білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. Кальмодулін 1 допомагає передавати кальцієві сигнали, зв'язуючись з іонами кальцію та взаємодіючи з багатьма цільовими білками, таким чином регулюючи такі процеси, як активність ферментів, функція іонних каналів і експресія генів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам адекватно реагувати на зміни рівня кальцію. Цей процес важливий для нормальних фізіологічних функцій, включаючи скорочення м'язів, вивільнення нейромедіаторів і ріст клітин.
Патогенні варіанти в одній копії гена CALM1 порушують кальцієву сигналізацію та спричиняють кальмодулінопатію, групу порушень серцевого ритму. Коли кальмодулін 1 не працює належним чином, кальцієва сигналізація в клітинах серцевого м'яза порушується, що може впливати на серце та спричиняти такі проблеми, як нерегулярне серцебиття (аритмії), непритомність і раптова серцева смерть, часто в молодих людей.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Романо-Варда ORPHA:101016Спадкова мутація
