Біологічна функція та патогенез
Ген CALM3 кодує кальмодулін 3, кальцій-зв'язувальний білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. Кальмодулін 3 допомагає регулювати багато сигнальних шляхів, зв'язуючись з іонами кальцію та взаємодіючи з цільовими білками, що контролює такі процеси, як ріст клітин, рух і комунікація. Завдяки цьому він дозволяє клітинам адекватно реагувати на зміни рівня кальцію. Цей процес важливий для нормальної роботи серця, розвитку мозку та скорочення м'язів.
Патогенні варіанти в одній копії гена CALM3 порушують кальцієву сигналізацію та спричиняють кальмодулінопатію, групу порушень серцевого ритму. Коли кальмодулін 3 не працює належним чином, кальцієва сигналізація в клітинах серцевого м'яза порушується, що може впливати на серце та викликати такі проблеми, як нерегулярне серцебиття (аритмія), непритомність і раптова зупинка серця.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Кандидатний ген
-
Синдром Романо-Варда ORPHA:101016Спадкова мутація
