Біологічна функція та патогенез
Ген TBX5 кодує транскрипційний фактор, який називається T-бокс транскрипційним фактором 5 і знаходиться переважно в ядрі клітин. Цей білок допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і регулюючи їхню експресію. Завдяки цьому він визначає, як клітини ростуть, спеціалізуються та формують тканини, особливо в серці та верхніх кінцівках. Цей процес важливий для нормального розвитку серця та кінцівок до народження.
Патогенні варіанти в одній копії гена TBX5 порушують регуляцію експресії генів і спричиняють синдром Холта-Орама, розлад розвитку. Коли білок TBX5 не працює належним чином, серце та кінцівки не розвиваються нормально, що може призвести до вад серця (таких як отвори між камерами) та аномалій рук і кистей, включаючи відсутні або додаткові кістки, а також проблеми з великим пальцем.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Романо-Варда ORPHA:101016Спадкова мутація
-
Синдром Холта-Орама ORPHA:392Спадкова мутація
