SNTA1 — синтрофін альфа 1

Ген SNTA1 кодує білок альфа-1-синтрофін, який знаходиться переважно на клітинній мембрані м'язових клітин, де він є частиною дистрофін-асоційованого білкового комплексу. Альфа-1-синтрофін допомагає організовувати сигнальні молекули та іонні канали, такі як натрієві канали та синтаза оксиду азоту, у певних місцях на мембрані. Завдяки цьому він забезпечує правильну електричну сигналізацію та скорочення м'язів. Цей процес важливий для нормального серцевого ритму та функції скелетних м'язів.

Патогенні варіанти в гені SNTA1 можуть порушити локалізацію та функцію іонних каналів і сигнальних білків, що призводить до серцевих захворювань, таких як синдром подовженого QT та раптова серцева смерть. Коли альфа-1-синтрофін не працює належним чином, потік натрію та інших іонів через клітинну мембрану змінюється, що може впливати на серце та спричиняти такі проблеми, як нерегулярне серцебиття, непритомність та підвищений ризик зупинки серця.