Біологічна функція та патогенез
Ген TRDN кодує білок тріадин, який переважно знаходиться в мембрані саркоплазматичного ретикулуму м'язових клітин, особливо в серці. Тріадин допомагає регулювати вивільнення кальцію, взаємодіючи з ріанодиновим рецептором і кальсеквестрином, що контролює потік іонів кальцію, необхідних для скорочення м'язів. Завдяки цьому він забезпечує регулярне серцебиття та правильне скорочення скелетних м'язів. Цей процес важливий для нормального серцевого ритму та функції м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TRDN порушують регуляцію кальцію та спричиняють синдром нокауту тріадину, тяжкий серцевий розлад. Коли тріадин не працює належним чином, вивільнення кальцію стає аномальним, що може впливати на серце та викликати такі проблеми, як небезпечні для життя порушення серцевого ритму (аритмії), непритомність та раптова зупинка серця, особливо під час фізичних навантажень або стресу.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Романо-Варда ORPHA:101016Спадкова мутація
