Клінічний опис та значення
Мікроколон — це вроджений стан, при якому ободова кишка (товстий кишечник) є аномально вузькою та короткою, часто виглядає як тонка, невикористана трубка на візуалізаційних дослідженнях. Зазвичай він виникає внаслідок відсутності нормального проходження меконію під час внутрішньоутробного розвитку, що в нормі розтягує ободову кишку та стимулює її ріст. Ця недостатність розтягнення найчастіше спричинена проксимальнішими кишковими обструкціями, такими як меконієвий ілеус, атрезія клубової кишки або тотальний агангліоноз ободової кишки (хвороба Гіршпрунга). Клінічно новонароджені мають здуття живота, відсутність відходження меконію протягом перших 48 годин, жовчне блювання та непереносимість годування. Рання діагностика за допомогою контрастної клізми та своєчасне хірургічне лікування є критично важливими для відновлення кишкової безперервності та запобігання ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)