Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія екринних потових залоз — це вроджений стан, при якому потові залози, відповідальні за терморегуляцію, або відсутні (аплазія), або недорозвинені (гіпоплазія). Це призводить до зниженої здатності потіти, стан відомий як гіпогідроз, що може спричиняти перегрівання, особливо в теплому середовищі або під час фізичної активності. Екринні залози є найчисленнішими потовими залозами в організмі та необхідні для охолодження шляхом випаровування. Коли вони уражені, у пацієнтів можуть спостерігатися сухість шкіри, непереносимість спеки та підвищений ризик теплового виснаження. Цей симптом часто є частиною генетичних синдромів, таких як гіпогідротична ектодермальна дисплазія, де він поєднується з іншими вадами розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)