Клінічний опис та значення
Тонкі ключиці — це скелетна аномалія, при якій ключиці (collarbones) зменшені в товщині або виглядають недорозвиненими на візуалізаційних дослідженнях. Ключиця — це довга, тонка кістка, яка з'єднує груднину з лопаткою і слугує опорою для верхньої кінцівки; коли вона тонка, вона може бути більш крихкою і схильною до переломів. Ця ознака може виникати як ізольований анатомічний варіант або як частина ширшої скелетної дисплазії, метаболічного захворювання кісток чи генетичного синдрому, що впливає на формування та мінералізацію кісткової тканини. Фізіологічно тонкі ключиці є результатом зниженої активності остеобластів, недостатнього відкладення кортикальної кістки або підвищеної резорбції кістки під час розвитку. Клінічно це може супроводжуватися видимою або пальпованою випуклістю ключиці, нестабільністю плечового суглоба або підвищеним ризиком переломів, і часто виявляється випадково на рентгенограмах грудної клітки.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)