Біологічна функція та патогенез
Ген MGME1 кодує мітохондріальну екзонуклеазу 1 підтримки геному, фермент, що знаходиться в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей білок допомагає підтримувати мітохондріальну ДНК (мтДНК), видаляючи пошкоджені або неправильні нуклеотиди та обробляючи кінці ДНК під час реплікації та репарації. Завдяки цьому він забезпечує стабільність і правильне функціонування мітохондріального геному, що важливо для виробництва енергії та клітинного метаболізму.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MGME1 порушують підтримку мітохондріальної ДНК і спричиняють синдром виснаження мітохондріальної ДНК 11, тяжкий метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, мітохондріальна ДНК стає нестабільною та виснажується, що призводить до порушення виробництва енергії, яке може вражати багато органів, зокрема м'язи, мозок і печінку, викликаючи такі симптоми, як м'язова слабкість, затримка розвитку та печінкова недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
