Клінічний опис та значення
Зменшена кількість мітохондрій — це клітинна аномалія, що характеризується зниженою кількістю мітохондрій у уражених клітинах або тканинах. Мітохондрії є основними енергопродукуючими органелами, і їх менша кількість може порушувати окисне фосфорилювання, призводячи до недостатнього виробництва АТФ. Цей дефект часто клінічно проявляється м'язовою слабкістю, непереносимістю фізичних навантажень та втомою, особливо в тканинах з високими енергетичними потребами, таких як скелетні м'язи, серце та мозок. Це може бути первинною ознакою деяких мітохондріальних захворювань або вторинною зміною при інших метаболічних чи дегенеративних станах. Діагностика зазвичай включає спеціалізовані методи, такі як електронна мікроскопія біоптатів тканин або кількісна флуоресцентна візуалізація.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)