Клінічний опис та значення
Тонке мозолисте тіло — це структурна аномалія головного мозку, при якій головний комісуральний пучок, що з'єднує дві півкулі мозку, має зменшену товщину. Воно може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого нейророзвиткового розладу, і може бути наслідком аномального формування, гіпоплазії або атрофії волокон мозолистого тіла. Клінічно це часто супроводжується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю, судомами та порушенням міжпівкульної передачі інформації. Стан зазвичай виявляється на МРТ головного мозку, де мозолисте тіло виглядає дифузно або фокально тонким, іноді з супутніми аномаліями поясної звивини або інших серединних структур. Основні механізми включають генетичні мутації, що впливають на орієнтацію аксонів, метаболічні розлади або набуті ушкодження під час внутрішньоутробного або раннього постнатального розвитку мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)