EXOSC8 — екзосомний компонент 8

Ген EXOSC8 кодує екзосомний компонент 8, білок, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. Цей білок є частиною комплексу РНК-екзосоми, який допомагає розщеплювати та обробляти різні молекули РНК. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати належний рівень і якість РНК, що важливо для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо нервової системи та м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена EXOSC8 порушують комплекс РНК-екзосоми та спричиняють понтоцеребелярну гіпоплазію типу 1C, рідкісний неврологічний розлад. Коли екзосомний компонент 8 не працює належним чином, обробка РНК порушується, що може впливати на головний і спинний мозок, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.