EXOSC3 — екзосомний компонент 3

Ген EXOSC3 кодує екзосомний компонент 3, ключову субодиницю комплексу РНК-екзосоми, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. Цей білок допомагає розщеплювати та обробляти різні молекули РНК, забезпечуючи структурну підтримку та каталітичну активність екзосоми. Завдяки цьому він забезпечує правильний обіг РНК та контроль якості, що важливо для нормальної клітинної функції та розвитку, особливо головного та спинного мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена EXOSC3 порушують обробку РНК і спричиняють понтоцеребелярну гіпоплазію 1B, рідкісний нейродегенеративний розлад. Коли екзосомний компонент 3 не працює належним чином, накопичується токсична РНК і порушуються клітинні процеси, що може впливати на головний та спинний мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.