EXOSC9 — екзосомний компонент 9

Ген EXOSC9 кодує екзосомний компонент 9, білок, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. Цей білок є частиною комплексу РНК-екзосоми, який допомагає розщеплювати та обробляти різні молекули РНК. Завдяки цьому він дозволяє клітинам переробляти будівельні блоки РНК і контролювати, які РНК присутні, що важливо для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо нервової системи та м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена EXOSC9 порушують комплекс РНК-екзосоми та спричиняють понтоцеребелярну гіпоплазію типу 1D, рідкісний неврологічний розлад. Коли екзосомний компонент 9 не працює належним чином, обробка РНК порушується, що може впливати на головний і спинний мозок та викликати такі проблеми, як затримка розвитку, м'язова слабкість і труднощі з диханням.