PGM3 — фосфоглюкомутаза 3

PGM3 кодує фосфоглюкомутазу 3, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. PGM3 допомагає перетворювати N-ацетилглюкозамін-6-фосфат у N-ацетилглюкозамін-1-фосфат, ключовий етап гексозамінового шляху, який виробляє UDP-GlcNAc, будівельний блок для глікопротеїнів і гліколіпідів. Завдяки цьому він забезпечує правильне глікозилювання білків, що є важливим для клітинної сигналізації, імунної функції та розвитку. Цей процес важливий для нормальної роботи імунної системи, мозку та сполучних тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PGM3 порушують цей ферментативний етап і спричиняють дефіцит PGM3, імунодефіцитний розлад. Коли PGM3 не працює належним чином, глікозилювання порушується, що може впливати на імунну систему, мозок і шкіру та спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, затримка розвитку та скелетні аномалії.