Клінічний опис та значення
Корковий міоклонус — це тип мимовільних м'язових посмикувань, що виникають внаслідок аномальних електричних розрядів у корі головного мозку, зовнішньому шарі мозку. Ці раптові, короткі, схожі на удар струмом рухи можуть вражати один м'яз, групу м'язів або поширюватися на кілька ділянок тіла, часто провокуючись довільними рухами або сенсорною стимуляцією. На відміну від інших форм міоклонусу, корковий міоклонус часто залучає дистальні відділи кінцівок, обличчя та язик, і може супроводжуватися іншими неврологічними ознаками, такими як епілепсія або атаксія. Стан виникає внаслідок гіперзбудливості сенсомоторної кори, що призводить до надмірної синхронізації нейронної активності. Діагностика зазвичай включає клінічне обстеження, електроенцефалографію (ЕЕГ) та іноді усереднення, синхронізоване з посмикуванням, для визначення коркового джерела.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)