Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія перикарда — це будь-яке структурне або функціональне відхилення перикарда, двослойкової фіброзно-серозної оболонки, що оточує та захищає серце. Це може включати потовщення, випіт, кальцифікацію, кісти, дивертикули або вроджену відсутність перикарда. Клінічно може проявлятися болем у грудях, задишкою, серцебиттям або бути безсимптомним і виявлятися випадково при візуалізації. Основні механізми включають запалення, інфекцію, аутоімунні процеси, новоутворення або вроджений дефект розвитку, що може порушувати податливість перикарда та наповнення серця. У тяжких випадках може призвести до тампонади серця або констриктивного перикардиту, що вимагає негайного медичного або хірургічного втручання.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)