Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія малогомілкової кістки — це вроджена аномалія скелета, при якій зовнішня кістка гомілки (малогомілкова кістка) або повністю відсутня (аплазія), або недорозвинена (гіпоплазія). Цей стан зазвичай проявляється при народженні укороченням нижньої кінцівки, викривленням великогомілкової кістки та нестабільністю гомілковостопного суглоба, що часто призводить до деформацій стопи, таких як клишоногість або вальгусна установка. Ступінь тяжкості може варіювати від незначного укорочення малогомілкової кістки до її повної відсутності, і може виникати як ізольований дефект або як частина ширшого генетичного синдрому. Основний механізм полягає в порушенні ембріонального розвитку мезенхіми латеральної бруньки кінцівки на ранніх тижнях гестації, що впливає на формування кістки та патерн кінцівки. Клінічно пацієнти можуть відчувати різницю в довжині ніг, труднощі при ходьбі та функціональні обмеження, які потребують ортопедичного втручання.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)